« L’CMHo est la maladie cardiaque héréditaire la plus courante. »
L’HCM, plus souvent retrouvée chez les hommes, est la maladie cardiaque héréditaire ou rare la plus fréquente. Elle s’observe dans toutes les tranches d’âge. Peu connue, l’HCM n’est pas toujours diagnostiquée précocement. « Il peut y avoir une erreur de diagnostic, notamment si un dépistage familial n’a pas été réalisé. En effet, cette affection est le plus souvent génétique et héréditaire. Il y a un risque sur deux à chaque naissance. »
Selon notre spécialiste, la maladie « peut provoquer divers symptômes comme de la fatigue, un essoufflement, des palpitations », précise le Pr Patricia Réant. « Mais aussi des syncopes (pertes de connaissance) qui doivent conduire à une consultation en urgence car elles peuvent être le signe de complications graves. »
Une qualité de vie dégradée…
Certes, comme l’indique le Pr Réant, « la maladie va s’exprimer de manière très différente, avec des formes bénignes et d’autres plus sévères. Dans le second cas, les patients peuvent être très limités dans leurs activités physiques, professionnelles ou personnelles à cause des symptômes. Cela peut aussi avoir des conséquences sociales et psychologiques, comme l’anxiété ou la dépression ». En termes d’évolution, la CMHo « peut rester stable, mais il peut y avoir des complications occasionnelles. C’est pourquoi une surveillance cardiologique régulière, au moins une fois par an, est recommandée ».
…mais le support progresse
Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement pour guérir la CMHo, de nombreux progrès ont été réalisés ces dernières années. « En plus des traitements médicamenteux habituels, une nouvelle classe de thérapie est désormais disponible, offrant des avantages supplémentaires et pouvant éviter des interventions plus invasives. »
Enfin, le Pr Patricia Réant souhaite évoquer l’existence en France d’une filière de soins dédiée, baptisée CARDIOGEN. « Elle regroupe différents centres répartis sur le territoire et permet d’obtenir un avis d’expert. C’est indispensable pour organiser les analyses génétiques, établir un bilan et mettre en place une stratégie thérapeutique. » La prise en charge d’un patient porteur d’HCM est pluridisciplinaire, coordonnée au mieux par un médecin d’un centre hospitalier de référence ou compétent et les spécialistes le plus souvent impliqués, à savoir le cardiologue, le généticien et le médecin traitant.
