Une petite fille née sourde au Royaume-Uni peut désormais entendre grâce à une thérapie génique réussie

SCIENCE – Un premier pas prometteur. Née sourde, une petite fille britannique a découvert ce que signifie entendre, après le succès de la thérapie génique qu’elle a pu suivre dans le cadre d’un essai mondial, salué par le service public de santé britannique (NHS) ce jeudi 9 mai. .

Opal Sandy est devenue la première patiente britannique et le plus jeune enfant à recevoir ce type de traitement. Les résultats ont également été décrits comme « spectaculaire » par son directeur. Ils sont même mieux que ce à quoi je m’attendais »a déclaré le professeur Manohar Bance, de l’hôpital universitaire de Cambridge et chercheur en chef de l’essai CHORD, qui a débuté en mai 2023.

Quatre semaines après l’opération, une injection dans la cochlée (une partie de l’oreille interne) sous anesthésie générale, Opal a commencé à réagir aux sons. Et après 24 semaines, son audition était presque normale pour les sons faibles, comme les chuchotements.

Cette petite fille est née avec une maladie génétique, la neuropathie auditive, causée par une perturbation des signaux nerveux allant de l’oreille interne au cerveau. Aujourd’hui âgée de 18 mois, la petite fille répond à la voix de ses parents et peut prononcer des mots comme  » papa «  Ou  » Au revoir « .

Une avancée majeure pour les personnes souffrant de surdité due à une anomalie dans un gène qui produit l’otoférine, une protéine nécessaire aux cellules ciliées de l’oreille interne pour communiquer avec le nerf auditif. Environ 20 000 personnes sont concernées par cette anomalie au Royaume-Uni, en Allemagne, en France, en Espagne et en Italie. « C’est, nous l’espérons, le début d’une nouvelle ère pour les thérapies géniques pour l’oreille interne et de nombreux types de surdité. »a ajouté le chercheur britannique.

Des cas prometteurs aux États-Unis et en Chine

« Quand Opal nous entendait taper dans nos mains sans aide, c’était incroyable »sa mère Jo Sandy a pu témoigner. « Nous avons été très heureux lorsque l’équipe clinique a confirmé à 24 semaines que son audition captait également les sons et la parole plus faibles »elle a ajouté.

Positif, ce premier essai mondial pourra servir à d’autres études similaires en cours ou sur le point de démarrer aux Etats-Unis, en Europe et en Chine, dont certaines ont déjà présenté des résultats positifs.

Plus tôt cette année, l’hôpital pour enfants de Philadelphie a annoncé qu’un garçon de 11 ans « né profondément sourd » entendu « pour la première fois de sa vie » après une thérapie génique. Quatre mois après l’opération, l’enfant ne présente qu’une perte auditive légère à modérée.

Par ailleurs, une étude publiée en début d’année dans la revue médicale La Lancette a révélé qu’un traitement similaire administré en Chine à six enfants sourds avait permis à cinq d’entre eux de retrouver l’audition.

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