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Des chercheurs ont enfin identifié un mystérieux groupe sanguin découvert pour la première fois chez une femme enceinte en 1972. Baptisé « MAL », il se caractérise par une mutation dans un gène éponyme qui entraîne une forme héréditaire très rare du phénotype AnWj-négatif. Bien que ce nouveau groupe sanguin n’ait été découvert que chez une poignée d’individus, ces résultats permettront de les identifier plus facilement à l’avenir et ainsi de leur offrir une meilleure prise en charge médicale.
Les groupes sanguins sont des systèmes antigéniques complexes qui permettent au corps de faire la distinction entre le « soi » et le « non-soi ». Par exemple, dans le système ABO, les individus de groupe sanguin A portent l’antigène A à la surface de leurs globules rouges, tandis que ceux de groupe sanguin B portent l’antigène B. Les individus de groupe sanguin AB portent les deux, et ceux de groupe sanguin O n’en portent aucun. Dans le système Rhésus (Rh), les individus Rh positif (Rh+) 0 portent le facteur à la surface de leurs globules rouges, tandis que ceux de groupe sanguin Rh négatif (Rh-) ne le portent pas.
Si seuls ces deux groupes sont bien connus, 47 groupes majeurs contenant un ensemble de plus de 360 antigènes ont été identifiés à ce jour. En revanche, la majorité des nouveaux groupes, comme le système Er décrit pour la première fois en 2022, n’ont été identifiés que chez un petit nombre d’individus. C’est également le cas du nouveau groupe sanguin (le 47et par conséquent), identifié par l’équipe du NHS Blood and Transplant et qui est lié à l’antigène érythrocytaire AnWj.
Des recherches antérieures ont montré que 99 % de la population est porteuse de l’antigène AnWj, tandis que le 1 % restant ne le porte pas, soit pour des raisons pathologiques, soit pour des raisons héréditaires, comme dans le cas de la femme enceinte identifiée en 1972. Il a fallu près de 50 ans pour identifier les personnes sans l’antigène AnWj (AnWj négatif ou AnWj-) comme appartenant à un groupe sanguin complètement différent.
» Le contexte génétique de l’AnWj est un mystère depuis plus de 50 ans, et c’est un mystère que j’essaie personnellement de résoudre depuis près de 20 ans de ma carrière. « , explique Louise Tilley du NHS Blood and Transplant, auteur principal de la nouvelle étude, dans un communiqué de presse de l’Université de Bristol (qui a contribué à la recherche). Le travail a été particulièrement difficile en raison de la rareté des cas génétiques. » Il s’agit d’une immense réussite et de l’aboutissement d’un long travail d’équipe pour enfin établir ce nouveau système de groupes sanguins et être en mesure d’offrir les meilleurs soins aux patients rares mais importants. « , ajoute l’expert.
Si les gens AnWj- recevoir du sang
AnWj+ils peuvent avoir une réaction transfusionnelle potentiellement mortelle. Ces résultats — détaillés dans la revue Sang — permettra ainsi le développement de tests de génotypage pour identifier les rares individus appartenant à ce groupe et ainsi réduire les risques de complications liées à la transfusion sanguine.
Une mutation génétique qui ne provoque pas de maladie
Les raisons les plus courantes pour lesquelles certaines personnes sont porteuses du gène AnWj- sont un trouble sanguin et certains types de cancer qui suppriment l’expression de l’antigène. Dans l’étude, 5 personnes génétiquement modifiées
AnWj- ont été recrutés, dont une famille arabo-israélienne et la femme de 1972. L’échantillon de sang de cette dernière a été prélevé et conservé depuis 2015. Afin d’identifier la base génétique de cette caractéristique rare, les chercheurs ont réalisé un séquençage de l’exome, la partie du génome constituée d’exons, c’est-à-dire les parties de gènes qui s’expriment pour synthétiser des produits fonctionnels sous forme de protéines.
Nicole Thornton du NHS Blood and Transplant, co-auteur principal de l’étude, a déclaré : « Démêler la base génétique de l’AnWj a été l’un de nos projets les plus difficiles, (car) il y a tellement de travail à faire pour prouver qu’un gène code réellement pour un antigène de groupe sanguin. » Nous n’y serions pas parvenus sans le séquençage de l’exome, car le gène que nous avons identifié n’était pas un candidat évident et on sait peu de choses sur la protéine Mal dans les globules rouges. » ajoute Tilley.
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L’équipe a découvert que l’absence de l’antigène érythrocytaire AnWj est due à une délétion homozygote (perte de deux allèles) du gène MAL, qui code pour la protéine Mal (Myelin and Lymphocyte) – d’où le nom de « groupe sanguin MAL ». Cette protéine joue un rôle essentiel dans le transport cellulaire et la stabilité de la structure membranaire. Alors que les personnes AnWj+ l’expriment sur toute la surface de leurs membranes érythrocytaires, les personnes AnWj- ne l’expriment pas. Pour confirmer si la protéine est effectivement responsable de l’absence de l’antigène AnWj chez les participants à l’étude, les chercheurs ont introduit le gène MAL normal dans leurs cellules sanguines. Cela leur a permis d’exprimer l’antigène.
Il est intéressant de noter que même si la plupart des individus dépourvus de l’antigène érythrocytaire AnWj ont une pathologie sous-jacente, ceux qui sont génétiquement déficients sont en bonne santé. De plus, la première famille dans laquelle la mutation génétique a été observée était arabo-israélienne, et d’autres cas ont également été signalés dans la région. Cependant, l’origine de ces cas n’est pas connue, et on ne sait donc pas si le groupe sanguin est une caractéristique ethnique ou non. De plus, l’antigène AnWj est naturellement absent chez les nouveau-nés et n’apparaît que peu de temps après la naissance. L’identification des marqueurs sous-jacents à la mutation du gène MAL permet désormais d’isoler les cas génétiques des cas non génétiques.
Source : Sang
