Maël, Alice et Victor Rocher souffrent tous de dystrophie musculaire des ceintures. La maladie génétique a été découverte il y a trois ans au sein d’une fratrie et a bouleversé la vie de cette famille villefranche-de-Lauragais qui se mobilise pour le Téléthon 2024 (29-30 novembre).
La vie de la famille Rocher a basculé il y a trois ans. Depuis le diagnostic d’alpha-sarcoglycanopathie est tombé pour Maël, Alice et Victor, les trois enfants de Candy et Mathieu. Cette maladie héréditaire rare d’origine génétique fait partie des formes de myopathie des ceintures. Elle se caractérise par un déficit musculaire au niveau des cuisses et du bassin (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). Au fur et à mesure de sa progression, elle crée des déformations articulaires et peut conduire à une incapacité à marcher. « Les efforts sont transférés sur les muscles des avant-bras et des mollets avec des douleurs très importantes. Marcher, lever les bras : il n’y a pas un jour sans douleur pour nos enfants », résume Candy Rocher. « Aujourd’hui, en 2024, il n’existe aucun traitement pour les soulager. Le paracétamol, les anti-inflammatoires, les corticoïdes ne servent à rien », ajoute la maman.
Ce week-end, lors du Téléthon, toute la famille s’impliquera (1) et rappellera l’importance des dons pour faire avancer la recherche. « Composez le 36 37, même pour un don de 50 centimes. La thérapie génique coûte des millions d’euros, il y a peut-être des chercheurs qui pourront nous guérir », estime Maël.
« Trouver des stratégies pour garder une longueur d’avance sur la maladie »
Le jeune garçon, aujourd’hui âgé de 12 ans, a été diagnostiqué le premier, après plusieurs années d’errance médicale. « Dès l’âge de quatre ans, il disait avoir mal aux jambes. Le pédiatre a répondu qu’il s’agissait de douleurs de croissance. Mais chaque année, c’était pire», se souvient Candy Rocher. « Mettre un nom sur sa douleur, c’était salvateur pour Maël, on a reconnu sa souffrance, il a enfin compris pourquoi il ne pouvait pas faire les mêmes choses que ses amis et on allait prendre soin de lui. Les analyses ont ensuite confirmé que Victor, alors âgé de 5 ans, était également atteint, tout comme Alice, 8 ans, qui ne présentait alors aucun symptôme. Sans le savoir, les deux parents étaient porteurs sains d’une erreur génétique.
Tout change dans le quotidien et les projets de la famille. « Nous devons trouver des stratégies et toujours avoir une longueur d’avance sur la maladie. Par exemple, on parle de chaise électrique parce que deux parents poussant trois chaises, ça ne marchera pas », explique Mathieu Rocher. Pour le moment, lors des sorties, les trois enfants partagent un fauteuil roulant en fonction de leur fatigue. Des travaux ont été réalisés dans la maison, à Villefranche-de-Lauragais, pour aménager des huisseries plus larges et une salle de bain suffisamment grande. Pour ne plus dépendre des horaires du matin ou du week-end, notamment lorsque Mathieu est absent pour les tournages (il est réalisateur et caméraman), Candy suit une formation de cadre soignant. Les trois enfants sont pris en charge par les AESH (accompagnateurs des étudiants handicapés), se rendent régulièrement chez un kiné pour entretenir la souplesse des tendons et des articulations ; les deux plus âgés voient un ergothérapeute, le plus jeune un psychomotricien.
Des vacances pour créer une banque de souvenirs heureux
Autour du canapé du salon, Maël, Alice et Victor s’animent en évoquant leurs dernières vacances, en Tanzanie, où ils ont pu faire un safari et nager avec des tortues. «Nous créons une banque de souvenirs heureux pour les jours où ça va moins bien et nous voulons donner à nos enfants le goût de ne pas se fixer de limites», explique Mathieu Rocher. Candy est sur la même ligne. « Lors de la journée famille AFM-Téléthon, j’ai rencontré des enfants souriants, porteurs de projets, même en fauteuil roulant. Des obstacles se dressent devant nous mais nous pouvons décider d’être heureux.