« Le voir faire des bêtises, c’est un vrai bonheur », raconte sa mère, lorsque Sacha, huit ans, saute du canapé.
Ce fan de Captain America est un « super-héros » : confiné dans un fauteuil roulant à cause d’une myopathie, il teste une thérapie génique qui lui a redonné ses muscles.
«Avant, il ne pouvait pas espérer faire ça», raconte Hélène Wilhelm, 35 ans, avec un sourire radieux.
Avec Sacha, sa petite sœur Albane, âgée de quatre ans, et leur père, Edouard, ils font partie des familles ambassadeurs du 38e Téléthon (29 et 30 novembre).
« La maladie emblématique du Téléthon est la dystrophie musculaire de Duchenne dont souffre Sacha : elle a été à l’origine de la création de l’AFM, l’Association française contre les dystrophies musculaires en 1958 », rappelle à l’AFP Serge Braun, son directeur scientifique. « Nous sommes à un moment charnière : nous disposons enfin d’un traitement qui pourrait changer le cours de cette maladie, jusqu’ici jugée incurable. »
A voir Sacha courir et pédaler avec enthousiasme sur son vélo, on ne l’imagine pas atteint de cette grave maladie génétique qui « touche un garçon sur 3 000 en France, dès l’âge de deux ou trois ans », précise son neurologue pédiatrique, Vincent. Laugel.
Cela « détruit peu à peu les muscles : les enfants perdent la capacité de marcher, puis de respirer.
Cela endommage aussi le cœur », décrit le responsable pédiatrique du centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Strasbourg. « On essaie d’aider leur alimentation, leur respiration, de limiter les conséquences orthopédiques… mais il n’y a pas de traitement curatif.
Elève de CE2 bilingue français-allemand, le blond, passionné de lecture et de clown, suit des séances de kiné et prend, sans doute à vie, des corticoïdes qui ont ralenti sa croissance.
Mais depuis fin 2022, Sacha défie le sort : des recherches financées par le Téléthon lui ont donné accès à un médicament pionnier, comme un Lillois et un Londonien, qui leur a permis de se reconstruire musculaire, sans effets secondaires notables.
Cinq enfants au total (dont deux ont reçu une dose plus faible) âgés de six à dix ans ont depuis été soumis à une multitude de tests, cardiaques, sanguins, mesures de force, etc.
– Trois mois d’isolement –
Sélectionnés sur une quarantaine de critères pour minimiser les risques, ils ont reçu, inséré dans « un virus ordinaire », un « gène médicament » qui « contribue à produire de la dystrophine, une protéine permettant aux muscles d’être solides, qui manque à ces enfants malades », explique Vincent Laugel.
« Pour le moment, ils vont mieux. Ce sont en réalité trois astronautes : ils sont partis explorer en territoire inconnu, acceptant de prendre ce risque, même s’il est calculé. Ce sont des super-héros et ils le savent ».
Embarquée, la famille a dû s’isoler trois mois avant l’injection, pour éviter que le garçon, dont les défenses immunitaires chuteraient, ne contracte le virus.
« J’ai arrêté de travailler, Albane a arrêté d’aller à la garderie, Sacha a arrêté d’aller à l’école : comme je suis enseignante, j’ai donné des cours. Leur papa, qui continuait à travailler, portait un masque FFP2. il ne mangeait pas avec nous, il ne couchait pas avec moi », se souvient Hélène.
« Mais nous étions si heureux qu’en fait, nous aurions pu tout endurer. C’était un gros effort à faire», dit-elle. « Nous voyons la vie différemment », ajoute son mari.
Présenté lors de deux congrès médicaux, ce traitement pionnier sera administré au premier trimestre 2025 à une soixantaine d’enfants en France, aux Etats-Unis et au Royaume-Uni, en vue d’une commercialisation en « 2027, 2028 », indique Serge Braun. . Il vaut actuellement plusieurs centaines de milliers d’euros.
Mais les enfants ayant déjà rencontré le virus utilisé comme vecteur – comme 30 % de la population – et développé des anticorps ne pourront pas en bénéficier.
Aux États-Unis, les sociétés Solid Biosciences et Regenxbio mènent leurs propres essais cliniques de thérapie génique pour cette maladie.
Un troisième, Sarepta, a été autorisé à commercialiser son traitement sur le marché américain, pour certains enfants.
Sacha est « l’héritier de 40 ans de recherche où chaque jour, des chercheurs se tenaient devant leur paillasse, remplissaient leurs éprouvettes : nous sommes tellement reconnaissants de pouvoir profiter de la vie grâce à ceux qui se sont battus avant nous », dit Hélène Wilhelm.
« Je peux mieux marcher, courir, monter les escaliers… tout ça », résume le petit garçon, qui va bientôt se remettre au karaté.