Les parents ont découvert la maladie de leur enfant lors de l’accouchement.
Il s’agit d’un cas extrêmement rare. En Inde, une femme de 25 ans a donné naissance à un enfant atteint de sirénomélie. Il est décédé quinze minutes seulement après sa naissance. La grossesse de la future maman n’ayant été suivie que d’une seule échographie, ce n’est qu’à la naissance que les parents découvrent, sous le choc, la grave maladie de leur enfant. L’enfant ne pesait que 1,4 kg et avait une « nageoire » à la place des jambes, a expliqué le médecin présent à l’accouchement.
Fusion de jambes comme une sirène
Décrite pour la première fois par Rocheus en 1542 puis Polfyr en 1553, la sirénomélie touche 1 naissance vivante sur 100 000 dans le monde. Plus fréquemment des garçons et des jumeaux, surtout s’ils grandissent dans la même poche (monozygotes). La sirénomélie est une anomalie congénitale rare et mortelle caractérisée par des anomalies de la colonne vertébrale inférieure et des membres inférieurs. L’enfant naît avec des jambes partiellement ou entièrement fusionnées, rappelant une queue de sirène, d’où l’autre nom de « syndrome de la sirène ». Les nourrissons affectés peuvent avoir un pied, aucun pied ou les deux pieds. Le coccyx est généralement absent et le sacrum est également partiellement ou totalement absent. Une absence de rate et/ou de vésicule biliaire a également été rapportée.
Les causes ne sont pas très claires…
Les causes de la sirénomélie ne sont pas complètement comprises »,la plupart des cas surviennent de manière aléatoire, sans raison apparente. », informe la National Organization for Rare Disorders (États-Unis). Des études scientifiques suggèrent plusieurs facteurs qui pourraient contribuer à son apparition :
► facteurs génétiques : aucun gène spécifique n’a été identifié comme responsable, mais les chercheurs pensent que la sirénomélie pourrait être liée à des mutations génétiques ou à des anomalies chromosomiques.
► facteurs environnementaux : L’exposition à certains produits chimiques ou médicaments pendant la grossesse pourrait augmenter le risque de cette malformation.
► anomalies vasculaires : des anomalies dans le développement vasculaire du fœtus comme une interruption de la circulation dans l’artère vitelline (celle qui irrigue le bas du corps du fœtus) pourraient empêcher le développement normal des membres inférieurs.
Cette malformation entraîne de graves problèmes urinaires, rénaux et digestifs. Plus de 50 % des enfants meurent in utero – donc pendant la grossesse – et ceux qui naissent vivants meurent le plus souvent dans les 48 premières heures de leur vie. Il existe cependant quelques cas exceptionnels comme celui de Tiffany Yorks, qui a survécu jusqu’à l’âge de 27 ans (1988-2016) et de la Péruvienne Milagros Cerron, décédée en 2015 à l’âge de 15 ans.
