Qu’est-ce que la drépanocytose, dont le dépistage à la naissance sera généralisé en France à partir du 1er novembre ?

La Direction générale de la Santé a annoncé ce mardi qu’elle généraliserait le dépistage néonatal de la drépanocytose à partir du vendredi 1er novembre.

Jusqu’à présent, ce dépistage était réalisé de manière ciblée en France métropolitaine, en fonction de l’origine géographique des parents.

La maladie génétique la plus répandue en France sera bientôt mieux détectée. La Direction générale de la santé (DGS) a annoncé ce mardi que la drépanocytose serait désormais systématiquement intégrée au dépistage néonatal. À compter du vendredi 1er novembre 2024, tous les nouveau-nés en France seront dépistés pour la drépanocytose. Jusqu’à présent, en France métropolitaine, seuls certains d’entre eux l’étaient, selon l’origine géographique des parents (Antilles, Guyane, Réunion, Mayotte, Afrique subsaharienne, Cap Vert, Brésil, Inde, Océan Indien, Madagascar, Comores, Algérie). , Tunisie, Maroc, Italie du Sud, Sicile, Grèce, Turquie, Liban, Syrie, Arabie Saoudite, Yémen, Oman). Le dépistage n’était répandu qu’à l’étranger.

Toutefois, cette maladie n’est pas si rare. Selon les données de la DGS datant de 2022, un nourrisson sur 1 065 est atteint de la drépanocytose majeure, soit 84 nouveau-nés dans le pays. Toutes drépanocytoses confondues, majeures ou non, le nombre de cas était de 684 cette même année, contre 431 huit ans plus tôt. Une augmentation qui pousse les autorités à agir.

Une maladie transmise par les deux parents

« Cette pathologie est responsable d’une morbidité élevée et d’une réduction significative de la survie »explique la DGS dans son communiqué (nouvelle fenêtre). Cette maladie du sang « se manifestant notamment par des anémies, des crises douloureuses et un risque accru d’infections »indique l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) dans son dossier (nouvelle fenêtre). Il s’agit de « la principale cause d’accident vasculaire cérébral chez les enfants »selon la DGS.

Une maladie grave donc, mais invisible dans les premiers jours de la vie. « Dans les premiers mois, les nourrissons sont généralement asymptomatiques, car ils bénéficient de la présence d’hémoglobine fœtale, forme d’hémoglobine produite par le fœtus pendant la période in utero »détails Inserm. « Malheureusement, cela disparaît ensuite. Les patients ont alors un risque accru de développer une anémie ou des infections parfois graves (pneumonie, méningite (nouvelle fenêtre) ou septicémie…). Avec l’âge, ces risques de complications persistent et d’autres apparaissent, plus spécifiques, liés à l’évolution à long terme de la maladie. maladie. »

La drépanocytose est transmise héréditairement. « Chaque parent doit transmettre le gène muté à l’enfant pour que la maladie survienne chez l’enfant »poursuit l’Inserm. « Lorsque vous avez reçu un seul allèle muté, vous êtes porteur sain. Ainsi, lorsque les deux parents sont porteurs sains, leur risque de concevoir un enfant atteint de la maladie est d’un sur quatre. Lorsqu’un couple a un porteur sain et un porteur malade, le risque est d’un sur deux. » En France, la maladie est plus présente dans les départements d’outre-mer (un cas sur 499 personnes) et en région parisienne (un cas sur 765 personnes), selon les données de l’Inserm de 2015.

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Elle rejoint donc définitivement la longue liste des pathologies détectées à la naissance, avec la mucoviscidose, le déficit en MCAD ou encore le déficit primaire en carnitine. Réalisé gratuitement à la maternité le deuxième ou le troisième jour du nourrisson avec accord parental, ce dépistage est effectué « en prenant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon ou à la main du nouveau-né ».

De nouvelles maladies devraient également s’ajouter en 2025 au programme qui permet de lancer immédiatement des traitements susceptibles d’atténuer les symptômes et d’éviter les complications. Plus de 728 000 nouveau-nés ont été dépistés en 2022, selon les autorités.