Les personnes atteintes de cette maladie peuvent également souffrir de lésions hépatiques.

Une nouvelle étude internationale a révélé que les personnes atteintes d’amyotrophie spinale (SMA) présentent un risque plus élevé de développer une stéatose hépatique (ou « maladie du foie gras »).

Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale (AMS) et la stéatose hépatique ?

L’AMS est une maladie génétique rare qui empêche le corps de produire une protéine essentielle aux nerfs qui contrôlent le mouvement, entraînant une faiblesse musculaire de plus en plus grave à mesure que le patient vieillit.

« Ces dernières années, l’amyotrophie spinale proximale (SMA) liée au gène SMN1 a connu une véritable révolution thérapeutique avec l’arrivée de trois traitements : le Spinraza^®le Zolgensma^® et les Evrysdi^{® « ,} indique l’AFM-Téléthon sur son site.

« Il existe quatre formes d’amyotrophie spinale proximale, en fonction de l’âge d’apparition et de la gravité des symptômes. Il est généralement admis que plus les symptômes apparaissent tôt, plus la progression de la maladie est grave », complète l’association.

La stéatose hépatique est une maladie dans laquelle la graisse s’accumule dans le foie, provoquant une inflammation, des lésions et, dans les cas les plus extrêmes, une cirrhose.

Amyotrophie spinale (SMA) et stéatose hépatique : quel est leur lien ?

L’étude publiée dans le prestigieux Journal of Clinical Investigation a impliqué des cliniciens et des chercheurs de premier plan vivant à Singapour, aux États-Unis et en Écosse.

L’essai a révélé que la mutation génétique à l’origine de l’amyotrophie spinale réduit les niveaux de protéines dans les cellules hépatiques, ce qui altère leur capacité à décomposer et à utiliser efficacement les graisses. Cette découverte explique pourquoi la stéatose hépatique peut se développer chez de très jeunes enfants atteints d’amyotrophie spinale, alors qu’il faut normalement des décennies pour qu’elle se développe en raison d’une mauvaise alimentation et d’un manque d’activité physique.

« Nos résultats montrent que les patients atteints d’amyotrophie spinale peuvent être exposés à d’autres problèmes de santé au fil du temps, car la mutation du gène SMA affecte également d’autres organes du corps, notamment le foie. »a déclaré le Dr Crystal Yeo (National Neuroscience Institute).

« Comme les patients atteints d’amyotrophie spinale vivent plus longtemps, le fait de savoir que l’AMS affecte d’autres organes peut changer la façon dont les médecins surveillent et traitent la maladie », Le professeur Basil Darras (Boston Children’s Hospital) a également déclaré.