Depuis la découverte du gène responsable de cette maladie paralysante en 1986, il n’existe toujours pas de traitement. Mais la recherche avance rapidement et de nouveaux résultats offrent des perspectives encourageantes.
C’est l’une des maladies emblématiques du Téléthon, qui évoque immédiatement ces jeunes enfants en fauteuil roulant. La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique qui provoque la dégénérescence progressive de tous les muscles. Très rare, elle touche 100 à 200 nouveau-nés chaque année en France, presque exclusivement des garçons. Si l’espérance de vie des personnes atteintes a considérablement augmenté ces dernières années (de 20 ans maximum à plus de 30 ans), il n’existe toujours pas de traitement permettant de les guérir définitivement. Mais la recherche progresse, comme en témoigne une étude qui vient d’être publiée dans la prestigieuse revue NatureSes auteurs, des scientifiques de l’Université de Washington, décrivent même leurs résultats comme « première mondiale ».
Pour rappel, la dystrophie musculaire de Duchenne est due à une anomalie d’un seul gène situé sur le chromosome X : le gène DMD. Celui-ci est responsable de la production d’une protéine, la dystrophine, nécessaire au bon fonctionnement des fibres…
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