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Le dépistage de cette maladie aux effets potentiellement graves était jusqu’à présent ciblé sur les populations présentant le risque génétique le plus élevé.
C’est l’une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde, et pourtant elle n’était pas encore détectée chez tous les bébés nés en France. Début novembre, la situation a changé : la drépanocytose est devenue la quatorzième maladie détectée chez tous les enfants à la naissance. Le dépistage néonatal s’effectue à la maternité par un prélèvement de gouttes de sang sur un papier buvard, après une petite piqûre au talon. Il est désormais systématiquement proposé aux parents.
La drépanocytose affecte l’hémoglobine, une substance contenue dans les globules rouges et utilisée pour transporter l’oxygène dans tout le corps. Les globules rouges sont déformés en forme de croissant, obstruant les petits vaisseaux sanguins et bloquant la circulation sanguine. Ils empêchent alors l’oxygène de circuler correctement vers les muscles et les organes et déclenchent des crises vaso-occlusives, responsables de douleurs parfois insupportables. La maladie est également la principale cause d’accident vasculaire cérébral chez les enfants et entraîne parfois des infections graves. De plus, en raison de leur déformation, davantage de globules rouges sont détruits par la rate, ce qui entraîne une anémie.
Augmentation du nombre de cas
La maladie est particulièrement répandue parmi les populations d’origine africaine. C’est pourquoi jusqu’à présent, le dépistage concernait les nouveau-nés dont les parents étaient originaires des zones où le risque génétique est le plus important : Antilles, Guyane, La Réunion, Mayotte, Afrique subsaharienne et bassin méditerranéen. Mais dès 2022, la Haute autorité de santé préconise sa généralisation en raison notamment de l’augmentation du nombre de cas. « Nous sommes passés d’environ 400 nouveau-nés dépistés en 2016 à plus de 680 en 2022 » souligne le professeur Jean-Benoît Arlet, interniste à l’hôpital Georges-Pompidou (AP-HP), spécialiste de cette maladie. La HAS a également souligné l’hétérogénéité des dépistages ciblés selon les régions : « Plus de trois enfants sur quatre en bénéficient en Île-de-France, contre à peine un sur deux au niveau national en 2020, alors qu’aucune région de France n’est exempte de cas. » a rappelé l’autorité sanitaire.
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Malgré cette généralisation du dépistage, le professeur Arlet ne s’attend pas à voir une explosion du nombre de nourrissons malades : « Cela représentera dix patients supplémentaires. Mais c’est important pour qu’il n’y ait pas de perte d’opportunité pour eux. En effet, chez les nourrissons dépistés on met immédiatement en place un traitement à l’oracilline, un antibiotique, afin d’éviter les infections.explique le médecin. Un traitement de base qui permet de réduire les crises, l’hydroxyurée, est administré après la première crise qui nécessitera une hospitalisation. Dans les cas les plus graves, une greffe de cellules souches pourrait finir par être proposée, et de nouveaux traitements basés sur la technologie d’édition du génome Crispr sont apparus récemment, pour l’instant réservés aux plus de 12 ans.
Le nombre de nouveaux porteurs sains découverts pourrait en revanche se compter par milliers. En effet, la drépanocytose est une maladie à transmission dite « autosomique récessive » : la maladie ne survient que chez les enfants où chaque parent a transmis un gène muté. Deux parents porteurs du gène ont donc un risque sur quatre de concevoir un enfant malade. Et lorsqu’un enfant est porteur sain, au moins un des parents l’est aussi. « Lorsqu’on découvre qu’un enfant est porteur du gène, les parents en seront informés par écrit. Cela leur permet d’être alertées du risque si elles n’en ont pas conscience, et de pouvoir éventuellement envisager une consultation génétique en vue d’une future grossesse. conclut le professeur Jean-Benoît Arlet.