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Grâce à la thérapie génique, un bébé né sourd au Royaume-Uni peut désormais entendre pour la première fois – Libération

Souffrant de neuropathie auditive, la petite Opal Sandy est née sourde. Aujourd’hui âgée de 18 mois, l’enfant est désormais capable de répondre aux sons de ses parents et de prononcer le mot « papa » grâce à un traitement aux résultats « spectaculaires ».

D’innombrables fois, Jo Sandy s’est assise derrière son tout-petit et a essayé. Parfois, elle applaudissait. Pour d’autres, elle faisait du bruit, le plus fort possible. A chaque tentative, elle avait le même espoir : celui de voir sa petite Opale, sourde de naissance, se retourner. Mais désespérément, la tête blonde du jeune Britannique restait immobile. Désormais, la maman confie son soulagement dans un communiqué du NHS, le service public de santé britannique, publié ce jeudi 9 mai : «C’est époustouflant». Grâce à la thérapie génique qui consiste à remplacer un gène « malade » par un gène « médicament » (via l’introduction de matériel génétique comme l’ADN ou l’ARN), l’enfant aujourd’hui âgé de 18 mois peut entendre. Dans le cadre de cet essai mondial aux résultats salués comme « spectaculaire » par son directeur, Opal Sandy est devenue la première patiente à subir un tel traitement. Ainsi que les plus jeunes.

La petite fille est née avec une maladie génétique, la neuropathie auditive, empêchant une bonne communication entre l’oreille interne et le cerveau. Dans le détail, cette neuropathie est due à la variation d’un seul gène, l’OTOF. Cette dernière assure normalement la production d’une protéine (otoferline) permettant aux cellules tapissant l’oreille interne de communiquer correctement avec le nerf auditif. Environ 20 000 personnes au Royaume-Uni, en Allemagne, en France, en Espagne et en Italie souffrent de surdité due à une anomalie de ce gène.

Quatre semaines après l’opération, une injection dans la cochlée (partie de l’oreille interne) sous anesthésie générale, la petite Opale a réagi aux sons. Après 24 semaines, son audition était presque normale pour les sons faibles, comme les chuchotements. Aujourd’hui, la petite fille répond à la voix de ses parents et peut prononcer des mots comme « papa » Ou « Au revoir ».

«Nous étions si heureux»

« Quand Opal nous entendait taper dans nos mains sans aide, c’était incroyable »a témoigné sa mère Jo Sandy. « Nous avons été très heureux lorsque l’équipe clinique a confirmé à 24 semaines que son audition captait également les sons et la parole plus faibles »elle a ajouté. « Ces résultats sont spectaculaires et meilleurs que ce à quoi je m’attendais »a déclaré le professeur Manohar Bance, de l’hôpital universitaire de Cambridge et chercheur en chef de l’essai CHORD, qui a débuté en mai 2023. « C’est, nous l’espérons, le début d’une nouvelle ère pour les thérapies géniques pour l’oreille interne et de nombreux types de surdité. »il ajouta.

D’autres études similaires sont en cours ou sur le point de démarrer en début d’année aux États-Unis, en Europe et en Chine, dont certaines ont été couronnées de succès. Plus tôt cette année, l’hôpital pour enfants de Philadelphie a annoncé qu’un garçon de 11 ans « né profondément sourd » entendu « pour la première fois de sa vie » après la thérapie génique et quatre mois après l’opération, l’enfant ne présente qu’une perte auditive légère à modérée. Une étude publiée en début d’année dans la revue médicale La Lancette a révélé qu’un traitement similaire administré en Chine à six enfants sourds avait permis à cinq d’entre eux de retrouver l’audition.

Eleon Lass

Eleanor - 28 years I have 5 years experience in journalism, and I care about news, celebrity news, technical news, as well as fashion, and was published in many international electronic magazines, and I live in Paris - France, and you can write to me: eleanor@newstoday.fr
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