des jumelles atteintes d’une grave maladie génétique sauvées grâce au Téléthon

Fen 2022, Mégane Grimard et Théo Roullin envisagent d’avoir un enfant ensemble pour la première fois. Ils vivaient alors à Nantes et Mégane poursuivait toujours sa contraception, rien n’était vraiment joué. Mais le 14 février 2023, une surprise fait irruption dans la vie des jeunes couples pour la Saint-Valentin : ils découvrent que Mégane est enceinte. « Une surprise, mais une heureuse surprise », commente la jeune femme, alors directrice d’école.

La première échographie après trois mois, « pour vérifier que tout se passe bien après un début de grossesse idéal », révèle la présence de deux bébés, jumeaux. « Là, ça a quand même eu beaucoup de surprises… » concède Mégane. Bien qu’un peu effrayés, les futurs parents restent positifs. Ils décident tout de même de retourner vivre dans leur région d’origine et s’installent près de Rochefort, en Charente-Maritime. «On s’est dit qu’il valait mieux être proche de nos parents», explique-t-elle. Pouvoir être aidé en tant que jeunes parents, notamment avec des jumelles. »

Mégane et Théo ne le savent pas, mais cette décision s’avérera cruciale quelques mois plus tard. Le 2 octobre 2023, elle accouche à Rochefort. « Tout se passe très bien, se souvient Théo. Les premiers jours à la maternité se sont bien déroulés. Les deux parents font leur marque auprès de Marley et Mylane.

Dépistage néonatal

A la maternité, des examens de routine sont pratiqués sur les jumeaux, comme pour tous les autres bébés. Rien d’alarmant n’est détecté, ils semblent en bonne santé. Une sage-femme leur remet un dépliant concernant le dépistage d’une maladie rare, qu’elles peuvent demander. Co-organisée par l’AFM-Téléthon (Association française contre les myopathies), il s’agit d’une campagne pilote testée en Nouvelle-Aquitaine et dans la région Grand-Est. « On n’y prête même pas attention, on est concentrés sur les jumeaux », avoue la maman avec le recul.

« On nous dit que l’état des jumeaux peut rapidement se dégrader et que toute perte de mobilité ne pourra être récupérée »

Quelques heures plus tard, les parents acceptent de réaliser le test de Guthrie sur leur bébé, un examen de routine. Il faut prélever quelques gouttes de sang sur les jumeaux, cela pourrait permettre de détecter plusieurs maladies génétiques. L’un des médecins leur rappelle alors qu’en prenant seulement deux gouttes de sang supplémentaires, ils pourraient participer à un dépistage néonatal complémentaire mis en place dans la région, Dépisma. « On se dit que ça ne coûte rien, qu’on peut faire avancer la science… », dit Mégane. Les jeunes parents et les jumeaux sont autorisés à quitter l’hôpital, qui les rappellera en cas de problème avec les résultats des derniers tests effectués.

Une seule injection

Trois jours plus tard, Mégane et Théo reçoivent un appel de Caroline Espil-Taris, neurologue pédiatrique à Bordeaux. Elle est responsable de l’étude Dépisma, cofinancée avec l’AFM-Téléthon. « Elle veut nous voir le lendemain, mais elle ne nous dit pas pourquoi », se souvient Théo avec émotion. Le verdict tombe, une surprise, cette fois mauvaise : les deux jumeaux souffrent d’une anomalie dans un de leurs gènes, il s’agit de l’amyotrophie spinale. « Des jumeaux identiques, la même anomalie », ajoute la mère accablée.

Cette mutation du gène SNM1 affecte les cellules nerveuses qui contrôlent les muscles. Ils perdent rapidement leurs forces. Selon le type d’amyotrophie spinale, la maladie peut entraîner une paralysie, voire la mort des enfants dans les cas les plus graves. Après des examens complémentaires, nous avons découvert que Marley et Mylane souffraient d’une des formes les plus graves, il faut agir vite. « On nous explique que l’état des jumeaux peut rapidement se dégrader et que toute perte de mobilité ne pourra pas être récupérée », explique la jeune femme.

« Il y a une chance qu’ils aient une vie tout à fait normale, c’est difficile à croire »

Heureusement, un traitement peut être envisagé pour les jumeaux, notamment la thérapie génique, également développée avec le soutien de l’AFM-Téléthon. Les filles sont hospitalisées pendant trois semaines et reçoivent chacune une injection, une seule. Grâce à ce traitement, Marley et Mylane s’en sortiront bien pendant au moins huit ans, ce qui correspond au recul qu’ont les chercheurs sur ce traitement. « Il y a une chance qu’ils aient une vie tout à fait normale, c’est difficile à croire. Tout cela a été possible grâce aux dons du Téléthon, ils servent justement à cela », souligne Mégane.

Traitement immédiat

Si elles n’avaient pas été détectées aussi tôt, les filles auraient sûrement développé une forme grave de cette maladie : « Elles n’auraient pas pu tenir la tête haute toutes seules, ni s’asseoir, ni marcher… » Les parents le croient très bien. chanceux.

« Si nous étions restés à Nantes, dans les Pays de la Loire, nous n’aurions pas pu bénéficier de cette campagne de tests menée par Dépisma… Et nous aurions certainement manqué les premiers signes de la maladie », précise Mégane. En tant que jeunes parents, nous aurions remarqué trop tard les premiers symptômes cognitifs, la maladie aurait été détectée trop tard et elle aurait déjà progressé de manière significative. »

« C’est important de montrer aux gens à quoi sert le Téléthon. Ces dépistages et traitements coûtent cher, mais ils sont tellement nécessaires. »

Ce projet pilote en Nouvelle-Aquitaine et dans le Grand-Est a été financé à hauteur de 800 000 euros par l’AFM-Téléthon et défendu par l’AFM auprès des instances de tutelle. Grâce aux dépistages réalisés, huit bébés ont pu être traités par thérapie génique contre l’amyotrophie spinale. Depuis, la Haute autorité de santé (HAS) a donné un avis positif pour que le dépistage néonatal de cette maladie soit proposé dans toutes les régions à partir de 2025. Le Généthon, laboratoire dédié à la recherche sur les gènes et financé par l’AFM-Téléthon, estime que 80 à 100 enfants naissent chaque année avec cette maladie en France, et l’enjeu est donc de les diagnostiquer au plus vite.

Aujourd’hui, à 1 an, les jumeaux se portent à merveille. Pleins de vie, se déplaçant à quatre pattes dans tous les recoins de leur maison et parfois espiègles, ils ne laissent que peu de repos à leurs parents. Ils ont convenu que Marley et Mylane seraient les ambassadeurs du Téléthon 2024. « C’est important de montrer aux gens à quoi sert le Téléthon », insiste la jeune maman. Ces dépistages et traitements coûtent cher, mais ils sont tellement nécessaires… »