Des chercheurs découvrent un trésor génétique dans un mammouth momifié

Il y a cinquante mille ans, un mammouth laineux s’est retrouvé gelé dans le pergélisol de la toundra sibérienne. Il aurait pu facilement tomber dans l’oubli, comme la plupart de ses majestueux cousins, mais le destin en a décidé autrement.

Ce spécimen était si bien conservé qu’il restait du tissu à partir duquel une équipe internationale de chercheurs a réussi à extraire un chromosome fossilisé remarquablement bien conservé.Une grande première dans l’histoire de la paléogénétique.

L’ADN, une archive très fragile

L’ADN est une substance qui ne résiste pas aux affres du temps. En règle générale, les échantillons de ce type sont trop mal conservés pour être exploitables, et les chercheurs ne disposent que de quelques fragments isolés qui limitent fortement le potentiel des analyses. Mais cette fois, la chance a souri aux paléontologues. Ils expliquent que l’animal a été congelé et séché très rapidement après sa mort, au point d’être entièrement momifié. Or, dans cet état, les constituants de l’ADN deviennent extrêmement résistants. L’architecture nucléaire d’un échantillon déshydraté peut survivre pendant une période incroyablement longue  » explique Olga Dudchenko, co-auteur de l’étude.

Les chercheurs espéraient donc pouvoir extraire du matériel génétique exploitable de cet animal, et leur souhait a été exaucé. À partir d’un échantillon de peau prélevé sur l’oreille de l’animal décédé, ils ont récupéré un échantillon d’ADN absolument gigantesque. Si l’on pense en termes de nombre de paires de bases, il s’agit d’environ un million de fois plus grand que la plupart des autres fragments d’ADN anciens collectés à ce jourIl s’agit donc d’une véritable mine d’or génétique.

Le premier chromosome fossilisé

Mais ce n’est pas la seule chose qui rend cette découverte exceptionnelle : la qualité est aussi remarquable que la quantité. En effet, le matériel génétique du mammouth a été conservé dans une substance vitreuse qui lui a permis de conserver sa structure 3D originaleLes chercheurs se sont donc retrouvés avec une véritable chromosome fossilisé, ce qui est une première.

 » Dans notre échantillon, la disposition 3D des fragments d’ADN a été figée en place pendant des dizaines de milliers d’années, préservant la structure de l’ensemble du chromosome. « , explique Marcela Sandoval-Velasco, co-auteur de l’étude. Il s’agit d’un type de fossile complètement nouveau. « , ajoute son collègue Erez Lieberman Aiden.  » C’est un changement de jeu « , insiste Olga Dudchenko, auteur principal de l’étude.

Une fenêtre unique sur le génome du mammouth

Ce qui est passionnant pour les chercheurs dans ce niveau de préservation, c’est qu’il ouvre la voie à des analyses jusqu’alors impossibles. En effet, même si la séquence des bases azotées (A, T, C, G) joue un rôle central dans la conservation de l’information génétique, elle ne reflète qu’une partie de l’histoire de l’organisme. La structure tridimensionnelle des éléments du génome regorge également d’informations jusqu’alors inaccessibles. Elle constitue donc une ressource très précieuse. Connaître la forme des chromosomes d’un organisme éteint nous permet de reconstituer l’intégralité de sa séquence d’ADN. « , dit Olga Dudchenko.

Pour guider cette reconstruction, son équipe a utilisé une technique appelée PaleoHi-C. Imaginez un puzzle de trois milliards de pièces dont vous ne connaissez pas l’image finale.  » explique le co-auteur Marc A. Marti-Renom.  » Hi-C vous permet d’avoir une approximation de cette image avant de commencer à assembler les pièces du puzzle.

L’équipe a donc entrepris de croiser ces informations avec le séquençage des chromosomes pour reconstituer l’architecture génomique du mammouth laineux, en se basant sur son plus proche parent vivant, l’éléphant d’Asie.

Tout d’abord, ils ont pu déterminer que les mammouths laineux possédaient 28 chromosomes, tout comme leurs descendants. C’est la première fois que cette information est extraite d’un échantillon d’ADN aussi ancien.

En poussant plus loin, ils ont également réussi à obtenir des informations précises sur l’activité des gènesc’est-à-dire sur leur propension à être transcrits en ARN messager par la machinerie cellulaire. Là encore, il s’agit d’informations précieuses, car l’activité des gènes est riche d’implications pour la physiologie et l’histoire évolutive de l’animal et de sa lignée.

Par exemple, certains gènes clés qui régulent les follicules pileux (les structures cellulaires d’où émergent les poils) ont montré des schémas d’activation radicalement différents de ceux des pachydermes modernes. Cela n’est guère surprenant, car les éléphants ont depuis longtemps perdu l’épaisse laine de leurs ancêtres. Mais ce n’est que la pointe de l’iceberg, et nous pourrions tirer de nombreuses informations sur la vie et le déclin des mammouths laineux à partir de ce fossile unique.

Cerise sur le gâteau, les chercheurs estiment que leur technique d’analyse pourrait également être modifiée pour extraire des informations d’échantillons en très mauvais état. Si cette prédiction se confirme, il s’agira sans doute d’une petite révolution en paléontologie, avec la promesse de redécouvrir des écosystèmes que l’on croyait perdus à jamais.

 » Les prêtres de l’Égypte ancienne croyaient que la momification préparait une personne ou un animal à être réanimé dans une vie future. « , expliquent les auteurs dans leur article de recherche. Ils n’auraient pas pu avoir plus raison. »

Le texte de l’étude est disponible ici.

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