La petite Rose, 9 ans, est atteinte de la maladie de Fanconi. Elle souffre de malformations qui ont nécessité des opérations lourdes et a subi plusieurs chimiothérapies. Ses parents souhaitent sensibiliser les gens à cette maladie, très rare, afin que la recherche puisse aller plus loin.
Peu de gens connaissent la maladie de Fanconi. Mais dans la famille Lebrun, on vit avec elle au quotidien.
Les cinq membres de la famille vivent à Rethel (Ardennes). Le père, la mère et Rose avec ses deux frères. L’un d’eux s’appelle Rose. Un très joli prénom, pour une petite fille qui doit se battre tous les jours.
Elle n’a pas eu de chance à la loterie génétique. Cette maladie, qui entraîne des malformations congénitales et un risque accru de cancer, touche une naissance sur 300 000.
France 3 Champagne-Ardenne a contacté son père, Fabrice. Il partageait son quotidien avec sa femme Laetitia. Et la volonté de sa famille d’offrir à Rose une vie qui ressemble le plus possible à celle de ses amis.
« La maladie de Fanconi provoque un défaut de réparation de l’ADN. Les patients peuvent avoir besoin d’une chimiothérapie ou d’une greffe de moelle osseuse. Le risque de cancer est plus élevé, notamment dans la bouche, mais il peut se propager. »
C’est à la naissance que la famille a découvert l’état de Rose. Les échographies n’avaient rien montré. « Les médecins ont découvert plusieurs malformations. Le radius était plus petit que le cubitus. » Ce sont les deux os principaux de l’avant-bras. « Elle avait aussi un pouce flottant, et l’autre pouce n’avait plus de tendons : elle ne pouvait pas le bouger. » Une batterie d’opérations a permis de lui reconstruire des pouces fonctionnels, au prix de l’ablation de ses index. Elle n’a donc plus que quatre doigts. Et elle doit faire contrôler son état de santé très fréquemment, notamment à l’hôpital Necker-Enfants malades, à Paris.
Sans parler d’une déviation de 4% de sa colonne vertébrale, et « atrésie de l’oesophage »ajouta le père. Ce qui empêchait la petite fille d’avaler correctement sa nourriture. « Mais elle doit bien mâcher et boire de l’eau juste après pour que ça passe. » Il n’en demeure pas moins qu’il faut adapter son alimentation. « On peut oublier les côtelettes. » La rééducation est toujours en cours. « Aujourd’hui, tenir un couteau n’est toujours pas acquis : elle n’a pas assez de force dans la main, elle a besoin de la renforcer. »
Tenir un couteau n’est toujours pas acquis.
Fabrice Lebrun, père de Rose, atteinte de la maladie de Fanconi
Ce n’est pas la seule adaptation à faire. Il a fallu réaliser des travaux dans certaines pièces, développer la domotique et l’utilisation de certaines sources d’énergie pour l’habitation, etc. Et faire des sacrifices et des concessions : en accord avec la maison départementale des personnes handicapées (MDPH), l’épouse de Fabrice Lebrun travaille à 80 %. « Cela lui permet d’avoir un jour ou deux par semaine pour des rendez-vous médicaux, pour aller à l’hôpital… »
Leur domicile, comme leur lieu de travail, est situé à Rethel. « S’il y a un problème, nous pouvons quitter le travail immédiatement. » Et direction le CHU de Reims (Marne, à 40 kilomètres. « Celui de Charleville n’est pas équipé pour ça. Une fois, les pompiers – je ne leur en veux pas du tout – l’ont emmenée à Charleville et après on a dû retourner à Reims, on a perdu trois heures cette journée-là. » (voir sur la carte ci-dessous)
La Sécurité sociale ou la Caisse d’allocations familiales (CAF) ne peuvent pas les aider pour tout (par exemple, les médicaments post-chimio ne sont pas remboursés). Par exemple, travailler à l’école avec un cahier et un crayon est compliqué pour Rose. Lorsqu’elle entrera au collège, elle devra taper sur un ordinateur, ce qui est beaucoup plus pratique pour elle. « Elle ne pourra plus s’en passer. » Et cela a un prix.
« Pendant plus d’un an, nous avons dû arrêter complètement notre travail pour la suivre, pour l’aider à s’adapter au fonctionnement de la vie quotidienne. Aujourd’hui, elle peut aller à l’école, comme les autres enfants. » Elle a un accompagner un étudiant en situation de handicap (AESH) grâce au MDPH, ce qui n’est malheureusement pas le cas pour tout le monde. « Nous avons eu beaucoup de chance avec une assistante sociale qui nous a aidé avec les documents. Heureusement… »
Mais il faut être prudent. Très prudent. À propos de tout et de rien. « En raison du risque accru de cancer, il faut éviter l’exposition au soleil, les vapeurs de produits à base d’alcool ou de produits chimiques… Nous pouvons tous attraper un cancer à cause de cela, mais dans le cas de Rose, cela augmente le risque de 200 %. »
« Même si un voisin organise un barbecue dans le jardin d’en face ou que l’école veut faire quelque chose avec de la peinture, nous devons être prudents. C’est pourquoi nous avons besoin de quelqu’un à ses côtés à tout moment. »
« Rose, nous veillons à ce qu’elle ait la vie la plus traditionnelle possible, comme les autres enfants. Par exemple, nous essayons de l’emmener à la piscine : elle adore nager, elle sait le faire. » Il a fallu beaucoup de temps pour découvrir si le chlore pouvait être nocif pour elle ou non. « À cause de son œil sec. Il y a toujours quelque chose à vérifier et des précautions à prendre. »
Certains enfants l’appellent l’extraterrestre, à cause de ses quatre doigts sur chaque main.
Fabrice Lebrun, père de Rose, atteinte de la maladie de Fanconi
Malheureusement, la petite fille a « Très peu d’amis. Vous savez, les humains ne comprennent pas toujours. Certains enfants l’appellent l’extraterrestre, à cause de ses quatre doigts à chaque main. Nous essayons de l’ignorer, mais cela laisse des traces sur elle. Heureusement, il y en a quelques-uns qui sont gentils avec elle. »
Rose doit prendre des médicaments tout le temps. « Cela permet d’éviter le reflux acide dans l’œsophage. » Des analyses sanguines régulières sont nécessaires « En raison du risque de cancer et pour contrôler la greffe de moelle osseuse qu’elle a subie. Cela a prolongé sa vie. » Mais des progrès ont été réalisés : les analyses sanguines hebdomadaires ont été réduites à un intervalle plus gérable de toutes les trois semaines, puis de chaque mois. « Actuellement, c’est tous les six mois. Une fois on va à Nancy, une fois à Reims… »
« L’espérance de vie d’un enfant Fanconi est de 20 à 30 ans. Certains dépassent ça… mais je n’en connais pas beaucoup. » Le père reste optimiste. La recherche continue d’avancer. Mais à petits pas : chaque euro de don compte pour qu’elle progresse. Sinon, il n’y aura aucun espoir de guérison. « Une fois qu’on l’a, on vit avec, malheureusement. »
En attendant, année après année, Rose continue de vivre sa vie de petite fille, comme 200 autres enfants en France (une association rassemble et aide les familles). Et pour l’instant, c’est tout ce qui compte.