Harlow souffre d’une maladie génétique si rare qu’elle n’a pas encore de nom, explique-t-elle. Le soleil. Cette maladie a un impact significatif sur sa croissance, sa vision et sa fonction rénale. À six ans, Harlow mesure moins d’un mètre et doit être alimenté par sondeSes mouvements sont douloureux et son avenir incertain, les médecins étant incapables de prédire l’évolution de sa maladie.
Malgré ces défis, Harlow reste une petite fille pleine de viedécrit par sa mère comme «confiant et impertinent« Cette force de caractère est essentielle pour faire face à une maladie qui bouleverse le quotidien de toute la famille.
La mère de Harlow, Melanie, et son mari Peter ont découvert queIls étaient tous deux porteurs du gène rare WDR19Heureusement, leurs trois autres enfants ne sont pas touchés. La famille travaille ensemble pour offrir à Harlow la meilleure qualité de vie possible. Melanie, qui sera la donneuse pour la greffe de rein de sa fille, prévoit de relever le défi des Trois Pics avec sa sœur pour collecter des fonds et soutenir la famille pendant cette épreuve.
La famille Gardner a lancé une page de collecte de fonds pour soutenir Harlow dans son combat contre cette maladie rareLes dons permettront de financer le traitement, les déplacements et le soutien pour améliorer la vie quotidienne de la jeune fille. En racontant l’histoire d’Harlow, la famille espère sensibiliser les gens aux maladies rares et encourager la recherche pour trouver des réponses et des traitements.
Les maladies génétiques rares, bien que peu médiatisées, touchent pourtant des millions de personnes dans le monde. Souvent méconnues du grand public et parfois même des professionnels de santé, Ces pathologies complexes représentent un véritable défi pour la recherche médicale.
Une maladie est considérée comme rare lorsqueElle touche moins d’une personne sur 2 000Selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), il y aurait entre 6 000 et 8 000 maladies rares différentestouche environ 300 millions de personnes dans le monde. En France, on estime que 3 millions de personnes sont touchées par une maladie rare, soit environ 4,5% de la populationCes maladies sont pour la plupart d’origine génétique, c’est-à-dire qu’elles sont causées par des mutations ou des anomalies dans les gènes. Elles peuvent se manifester dès la naissance ou apparaître plus tard dans la vie.
Parmi les milliers de maladies rares qui existent, certaines sont particulièrement méconnues en raison de leur extrême rareté. En voici quelques exemples :
Orbán a annoncé plus tôt cette semaine qu'il avait reporté ses engagements internationaux jusqu'à ce que les inondations se calment,…
Selon les informations de France Télévisions, le Premier ministre ambitionne de nommer 16 ministres de plein droit, dont sept d'Ensemble…
Les autorités géorgiennes ont annoncé jeudi qu'elles enquêtaient sur la mort d'une influenceuse transgenre de premier plan, soupçonnant un meurtre…
Participent également à ce live : Louise Vallée, Glenn Cloarec, Sandra Favier, Solène L'Hénoret Une deuxième série d'explosions d'équipements de…
Avant le match de Ligue 1 entre l'AS Monaco et le RC Lens au Stade Louis II, le 1er septembre…
Le YouTubeur Inoxtag lors de l'ascension de l'Everest au printemps 2024. IDZ PROD jeIl y avait une série télévisée dans…