Harlow souffre d’une maladie génétique si rare qu’elle n’a pas encore de nom, explique-t-elle. Le soleil. Cette maladie a un impact significatif sur sa croissance, sa vision et sa fonction rénale. À six ans, Harlow mesure moins d’un mètre et doit être alimenté par sondeSes mouvements sont douloureux et son avenir incertain, les médecins étant incapables de prédire l’évolution de sa maladie.
Malgré ces défis, Harlow reste une petite fille pleine de viedécrit par sa mère comme «confiant et impertinent« Cette force de caractère est essentielle pour faire face à une maladie qui bouleverse le quotidien de toute la famille.
Une famille unie face à l’adversité
La mère de Harlow, Melanie, et son mari Peter ont découvert queIls étaient tous deux porteurs du gène rare WDR19Heureusement, leurs trois autres enfants ne sont pas touchés. La famille travaille ensemble pour offrir à Harlow la meilleure qualité de vie possible. Melanie, qui sera la donneuse pour la greffe de rein de sa fille, prévoit de relever le défi des Trois Pics avec sa sœur pour collecter des fonds et soutenir la famille pendant cette épreuve.
La famille Gardner a lancé une page de collecte de fonds pour soutenir Harlow dans son combat contre cette maladie rareLes dons permettront de financer le traitement, les déplacements et le soutien pour améliorer la vie quotidienne de la jeune fille. En racontant l’histoire d’Harlow, la famille espère sensibiliser les gens aux maladies rares et encourager la recherche pour trouver des réponses et des traitements.
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Les maladies génétiques rares, bien que peu médiatisées, touchent pourtant des millions de personnes dans le monde. Souvent méconnues du grand public et parfois même des professionnels de santé, Ces pathologies complexes représentent un véritable défi pour la recherche médicale.
Une maladie est considérée comme rare lorsqueElle touche moins d’une personne sur 2 000Selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), il y aurait entre 6 000 et 8 000 maladies rares différentestouche environ 300 millions de personnes dans le monde. En France, on estime que 3 millions de personnes sont touchées par une maladie rare, soit environ 4,5% de la populationCes maladies sont pour la plupart d’origine génétique, c’est-à-dire qu’elles sont causées par des mutations ou des anomalies dans les gènes. Elles peuvent se manifester dès la naissance ou apparaître plus tard dans la vie.
Quelles sont les maladies les plus rares au monde ?
Parmi les milliers de maladies rares qui existent, certaines sont particulièrement méconnues en raison de leur extrême rareté. En voici quelques exemples :
- Syndrome de Hutchinson-Gilford (progéria) :Cette maladie extrêmement rare se caractérise par un vieillissement prématuré et accéléré dès la petite enfance. Les enfants atteints présentent des signes de vieillissement tels que la perte de cheveux, des rides, de l’arthrite et des maladies cardiovasculaires. L’espérance de vie est réduite, la plupart des patients décédant avant l’âge de 20 ans.
- Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)
:Cette maladie invalidante provoque une ossification progressive des muscles, des tendons et des ligaments, transformant le corps en statue vivante. Les patients perdent progressivement leur mobilité et peuvent développer de graves complications respiratoires. - Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (nouveau-né géant) :Les nouveau-nés atteints de cette maladie présentent une croissance excessive avant la naissance, avec un poids et une taille supérieurs à la normale. Ils présentent également des traits dysmorphiques caractéristiques et peuvent développer des complications médicales telles que des difficultés respiratoires, des problèmes cardiaques et des troubles neurologiques.
- Maladie de Batten :Cette maladie neurodégénérative rare touche principalement les enfants et se caractérise par une perte progressive de la vision, des convulsions, des troubles moteurs et cognitifs. L’espérance de vie est réduite, la plupart des patients décédant avant l’âge adulte.
- Épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) :Cette maladie génétique de la peau provoque une fragilité extrême de l’épiderme, avec apparition de cloques et de plaies au moindre frottement. Les patients souffrent de douleurs chroniques et présentent un risque accru d’infections et de complications.
