Une équipe de recherche du Laboratoire Infinity de Toulouse progresse dans la connaissance d’une maladie cutanée rare mais très invalidante. Leur découverte ouvre l’espoir pour le traitement.
C’est l’une des maladies génétiques rares et très invalidantes. L’épidermolyse dystrophique récessive (RDEB) concerne une naissance de plus d’un million et se manifeste par une condition cutanée sous forme de cloques et d’ulcères des premiers mois de la vie. Avec des complications possibles telles que les infections cutanées et les complications de guérison, les problèmes dentaires et digestifs.
« Cette maladie cutanée n’est pas guéri et la dissociation des cellules se manifeste également dans tous les muqueuses. Les seuls traitements permettent de soulager la douleur du patient et cela ne fonctionne pas toujours », pose Nabila Jabrane-Ferrat, chercheur au Infinity Laboratory depuis Toulouse.
« Les cellules tuées par les patients sont comme des soldats sans arme, nous cherchons à les réapprovisionner »
L’immunologue vient de publier, en collaboration avec une équipe de l’hôpital Saint-Louis (Paris Cité), des travaux prometteurs dans la revue Nature Communications. Les chercheurs ont examiné de plus près le système immunitaire de 12 patients atteints de la maladie, à part tout épisode de dégradation. « Nous avons remarqué une activation de leur système immunitaire et une non-réponse alors. Nous voyons que les cellules tueuses naturelles ne sont pas en mesure de tuer, comme s’ils étaient des soldats non armés, et que nous ne le savions pas chez les patients.
Cette découverte permet d’élargir les connaissances au-delà de la composante génétique. « Nous essayons en particulier de voir comment nous pourrions stimuler le système immunitaire du patient. Cela ouvre les perspectives de traitement », conclut l’immunologue.
